Η 28η Ιουνίου, γενέθλια μέρα του Δρ Robert Guthrie (28 Ιουνίου 1916 – 24 Ιουνίου 1995), καθιερώθηκε προς τιμήν του ως η παγκόσμια ημέρα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου (International Neonatal Screening Day). O Δρ Guthrie είχε αναπτύξει πρωτοποριακή μεθοδολογία ανίχνευσης φαινυλκετονουρίας (PKU) και οι προηγμένες χώρες εφάρμοσαν προγράμματα προληπτικού ελέγχου νεογνών από την δεκαετία του 1960.

Μέσω λήψης μερικών σταγόνων αίματος από σκαριφισμό πτέρνας νεογνού σε ειδική διηθητική κάρτα, μετράται ποσοτικά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη για το νόσημα PKU και η θυρεοειδοτρόπος ορμόνη (TSH) για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Ιστορικά, αυτά τα 2 ήταν τα πρώτα υπό εξέταση νοσήματα.

Στην Κύπρο, μέχρι και τα τέλη της της δεκαετίας του 1980 δεν υπήρξε κρατική βούληση για εφαρμογή  τέτοιων προγραμμάτων. Αυτό επιτεύχθηκε μέσα από την ιδιωτική πρωτοβουλία του αείμνηστου παιδίατρου, Δρ Αμέρικου Αργυρίου. Το 1988, ίδρυσε το Κέντρο Πρόληψης  Πνευματικής Καθυστέρησης το οποίο αργότερα μετονομάστηκε σε Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής (ΚΠΠ).  Το 1989 και αφού είχε διασφαλίσει τη συνεργασία της Παιδιατρικής Εταιρείας Κύπρου και συγκέντρωσε από ιδιωτικές δωρεές τους πόρους για τη βιωσιμότητα του, έθεσε σε λειτουργία το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΠΠΕΝ) με την μερική στήριξη της πολιτείας να έρχεται 2 χρόνια αργότερα.

Το ΠΠΕΝ για τα 2 νοσήματα, προσφέρεται δωρεάν και ανελλιπώς, για 35 χρόνια τώρα, στο σύνολο του νεογνικού πληθυσμού της Κύπρου. Ο παιδίατρος  πραγματοποιεί την αιμοληψία 48-72 ώρες μετά την γέννηση του νεογνού, και η κάρτα “Guthrie” αποστέλλεται την ίδια ημέρα ή την επομένη εργάσιμη στο ΚΠΠ στην Λεμεσό για ανιχνευτική ανάλυση. Η έγκαιρη ανίχνευση θεωρείται θεμελιώδους σημασίας.

Στην Κύπρο ελέγχονται γύρω στα 10,000 νεογνά ετησίως, με ποσοστό κάλυψης πέραν του 95% του συνόλου του νεογνικού πληθυσμού. Η συχνότητα εμφάνισης του ΣΥ κυμαίνεται γύρω στο 1:1800 – εντοπίζονται δηλαδή περίπου 5-6 νεογνά τον χρόνο. Αυτή η συχνότητα είναι ιδιαίτερα υψηλή, όπως και σε άλλες χώρες της ανατολικής Μεσογείου. Από την άλλη, χώρες όπως η Τσεχία και η Φινλανδία έχουν συχνότητα εμφάνισης ΣΥ 1:2800, η Πολωνία και η Γερμανία 1:3500, ενώ σε άλλες χώρες μπορεί να είναι ακόμα πιο σπάνια, περίπου 1:4000.

Ο ΣΥ είναι ένα εκ γενετής νόσημα που δεν πρέπει να συγχέεται με άλλες μορφές υποθυρεοειδισμού και οι οποίες εμφανίζονται σε κατοπινό στάδιο της ζωής. Το νεογνό που γεννιέται με ΣΥ,  συνήθως δεν εμφανίζει κλινικά συμπτώματα τις πρώτες μέρες της ζωής του. Παρ’ όλ’ αυτά, υπάρχουν περιπτώσεις όπου το νεογνό μπορεί να είναι ληθαργικό, υποτονικό, νωθρό, με ασθενές κλάμα ή/ και παρατεταμένο ίκτερο.

Στο ΚΠΠ, η ανιχνευτική διαδικασία εστιάζει στο να εντοπίζει με ανοσοβιολογικές μεθόδους την TSH από την κάρτα Guthrie. H TSH σε υψηλές συγκεντρώσεις θα δώσει ένδειξη για αυξημένη πιθανότητα ένα νεογνό να πάσχει από ΣΥ. Μετά την ανίχνευση ακολουθεί η επιβεβαιωτική εξέταση στο ΚΠΠ με έλεγχο TSH και ελεύθερη θυροξίνη (FΤ4) από ορό αίματος. Εάν εξακολουθεί το νεογνό να  διατηρεί τιμές εκτός των καθορισμένων ορίων, τότε μέσω του προγράμματος παραπέμπεται στην Παιδοενδοκρινολογική Κλινική του Νοσηλευτηρίου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ (ΝΑΜΙΙΙ). Ο υποθυρεοειδισμός  μπορεί να είναι και παροδικός  λόγω πχ μη συγχρονισμού του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-θυρεοειδή κατά την γέννηση ή λόγω άλλων παραγόντων. Η τελική διάγνωση παίρνει μέρος στο 3ο έτος της ηλικίας του παιδιού με σπινθηρογράφημα. Το ΚΠΠ μέσω του προγράμματος, συνεχίζει να παρακολουθεί ανά  προκαθορισμένα χρονικά διαστήματα  τα παιδιά επανεξετάζοντας  για  TSH και FT4. Επίσης, στην ηλικία των 3-4 ετών και 6-7 ετών, συνεργάτιδα ψυχολόγος του ΚΠΠ, αξιολογεί την ψυχοσωματική ανάπτυξη των παιδιών διενεργώντας ειδικά ψυχοκινητικά τεστς.

Το 80-85% των περιπτώσεων ΣΥ περιλαμβάνει απλασία του θυρεοειδούς με άγνωστη προέλευση. Μόνο το 15-20% των περιπτώσεων είναι γενετικής φύσης και συνήθως περιλαμβάνει υποπλασία ή εκτοπία. Η ανίχνευση του θυρεοειδούς είναι ύψιστης σημασίας καθώς, εάν δεν εντοπιστεί εγκαίρως, μπορεί να προκληθεί μη αναστρέψιμη νευρολογική βλάβη στο νεογνό, νοητική υστέρηση και σοβαρά αναπτυξιακά  προβλήματα. Μέσω  του ΠΠΕΝ, εντοπίζονται υποθυρεοειδικά νεογνά τα οποία εφόσον ξεκινήσουν εγκαίρως τη λήψη αγωγής (θυροξίνη), εντός  των 2 πρώτων εβδομάδων περίπου από τη γέννηση τους, διασφαλίζουν μία φυσιολογική ανάπτυξη.

Το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» είναι εγγεγραμμένο ως φιλανθρωπικός οργανισμός και ο ετήσιος προϋπολογισμός του καλύπτεται περίπου κατά το ήμισυ από το κράτος ενώ το υπόλοιπο ποσό καλύπτεται από ιδιωτικές εισφορές και εκδηλώσεις. Εκτός από το ΠΠΕΝ, το ΚΠΠ προσφέρει ακόμη 2 δωρεάν προγεννητικά και νεογνικά ανιχνευτικά προγράμματα σε όλες τις έγκυες και τα νεογνά της Κύπρου: το Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου και το Ανιχνευτικό Πρόγραμμα Ακοής Νεογνών. Από πλευράς ΚΠΠ γίνονται ενέργειες για διεύρυνση του ΠΠΕΝ σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και το ΝΑΜΙΙΙ, από 2 νοσήματα σε 10 συνολικά. Με γνώμονα το παιδί για ένα καλύτερο αύριο, το Κέντρο άοκνα και αγόγγυστα υπηρετεί τον σκοπό της ίδρυσής του, την αφοσίωση στην  προληπτική παιδιατρική, η οποία αποτελεί χρυσό πρότυπο για την δημόσια υγεία.

Χρίστος Καραΐσκος

Εργαστηριακός Επιστήμονας

Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου»