Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας στις 24 Σεπτεμβρίου, το Ιατρικό Τμήμα του Όμιλου Χ.Α. ΠΑΠΑΕΛΛΗΝΑ, εμπορικού αντιπροσώπου της Amgen στην Κύπρο, διοργανώνει μία σχετική ενημερωτική εκστρατεία, σκοπός της οποίας είναι η ευαισθητοποίηση του κοινού, καθώς και η περαιτέρω ενημέρωση των ιατρών, σχετικά με την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία και τις επιπτώσεις της στην υγεία των ασθενών.Η εκστρατεία διοργανώνεται υπό την αιγίδα του Παγκύπριου Ιατρικού Συλλόγου, της Καρδιολογικής Εταιρείας Κύπρου, της Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, της Κυπριακής Εταιρείας Παθολογίας και του Συνδέσμου Καρδιοπαθών Λευκωσίας.Η εκστρατεία περιλαμβάνει τις παρακάτω δράσεις:• Δημοσιογραφική διάσκεψη.• Φιλοξενία και συνεντεύξεις ιατρών μελών των επιστημονικών εταιρειών, καθώς και εκπροσώπους των ασθενών σε εκπομπές στα ΜΜΕ.• Επιστημονικές ιατρικές εκδηλώσεις με διακεκριμένους ομιλητές για θέματα σχετικά με την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία.• Δραστηριότητα προς το ευρύ κοινό για επιτόπου μέτρηση χοληστερόλης σε εμπορικό κέντρο.• Δημιουργία ενημερωτικού φιλμ για ευαισθητοποίηση του κοινού.Σχετικά με την Οικογενή ΥπερχοληστερολαιμίαΗ οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μία συχνή γενετική και κληρονομική διαταραχή, η οποία προκαλεί αυξημένα επίπεδα LDL ή «κακής» χοληστερόλης στο πλάσμα, λόγω μετάλλαξης γονιδίων που ελέγχουν το μεταβολισμό της χοληστερόλης.1Η FH προκαλεί εναπόθεση LDL χοληστερόλης στα τοιχώματα αρτηριών και πρόωρη αθηροσκληρωτική καρδιαγγειακή νόσο. Η αθηρωματική πλάκα στενεύει και αποφράζει τα αγγεία, προκαλώντας καρδιαγγειακά συμβάματα όπως στηθάγχη ή έμφραγμα.1Ο κίνδυνος ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου είναι 20 φορές μεγαλύτερος σε ασθενείς με FH. Χωρίς κατάλληλη θεραπεία, 50% των ανδρών με FH θα υποστούν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών, ενώ 30% των γυναικών με FH θα υποστούν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 60 ετών.2,3“Από τα 13 εκατομμύρια ανθρώπων που υπολογίζεται ότι πάσχουν από FH παγκοσμίως, μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι, ενώ οι περισσότεροι υποθεραπεύονται.” 4,5
Η διάγνωση της FH γίνεται συνήθως μέσω της κλινικής εικόνας, ενώ βασίζεται στην ανεύρεση πολύ υψηλών επιπέδων LDL στο πλάσμα και στην ύπαρξη ατομικού ή οικογενειακού ιστορικού πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου ή/και σημαντικής υπερχοληστερολαιμίας.6,7Η νόσος αντιμετωπίζεται μέσω της μείωσης των επιπέδων της LDL στα επιθυμητά όρια. Αυτό επιτυγχάνεται με συνδυαστική θεραπεία που αποτελείται κυρίως από αλλαγές στον τρόπο ζωής και τη χρήση φαρμακευτικών αγωγών. Η μείωση της LDL χοληστερόλης στο αίμα έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση κινδύνου ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου και συμβαμάτων όπως εμφράγματα και εγκεφαλικά.8Σύμφωνα με διεθνείς φορείς ένας σημαντικός παράγοντας στην υποδιάγνωση και υποθεραπεία είναι η ελλιπής ενημέρωση του κοινού.4,5 Είναι σημαντικό να ενταθούν οι προσπάθειες ευαισθητοποίησης και αφύπνισης του κοινού για να γίνει ευρέως γνωστό ότι η έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία μπορούν να μειώσουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο στα άτομα με FH.Βιβλιογραφία:1. McGowan M et al. Diagnosis and Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. J Am Heart Assoc. 2019; 8: e013225.2. FH Foundation. FH Awareness Day. https://thefhfoundation.org/fh-awareness-day Accessed September 20223. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and untreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90(a).4. Gidding S et al. The Agenda for Familial Hypercholesterolemia. A Scientific Statement for the American Heart Association. Circulation. 2015; 132:2167-2192.5. Βασιλική Γιαννακοπούλου. Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία. https://www.hcs.gr/default.aspx?pageid=1368 Accessed September 2022.6. Cuchel wet al. Homozygous familial hypercholesterolemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolemia of the European Association Society. Eur Heart J. 2014; 35:2146-2157.7. Mach F et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020 41: 111-118.8. Vargese J. Familial hypercholesterolemia: A review. Ann. Pediatr. Cardiol. 2014, 7(2): 107-17.