Για πρώτη φορά δομούμε το DNA αναφοράς των Κυπρίων, παράγοντας νέες πληροφορίες που αφορούν στη γενετική κληρονομιά μας και στην αξιολόγηση του παθολογικού γενετικού φορτίου σε πληθυσμιακό επίπεδο, δήλωσε στο ΚΥΠΕ ο Διευθυντής του Κέντρου Αριστείας για τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα του Πανεπιστημίου Κύπρου, Biobank.cy, Καθηγητής Κωνσταντίνος Δέλτας, προσθέτοντας ότι πολλά χρήσιμα συμπεράσματα θα ανακοινωθούν σύντομα.
Στη συνέντευξή του στο ΚΥΠΕ, ο Καθηγητής είπε ότι έχουν αναλύσει το γονιδίωμα 1400 Κυπρίων, το οποίο βρίσκεται υπό ενδελεχή έλεγχο, ενώ ετοιμάζονται άλλα 1500 δείγματα.
Στην ερώτηση για το ποσοστό του DNA που αποτελεί αποτύπωμα του ελληνικού DNA στον κυπριακό πληθυσμό, η απάντηση είναι δύσκολη, τόνισε στο ΚΥΠΕ ο κ. Δέλτας.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Εξήγησε ότι πρόσφατες γενετικές μελέτες στο εργαστήριο στο Κέντρο Αριστείας του Πανεπιστημίου Κύπρου, επιβεβαιώνουν την ιστορία και αρχαιολογία αναφορικά με την προέλευση των πρώτων Κυπρίων.
Επίσης, είπε, «η μελέτη μας ανάμεσα στους Κύπριους άντρες (ανάλυση χρωμοσώματος-Υ), δείχνει ότι δείκτες που σχετίζονται με την ελληνική γραμμή προέλευσης κυμαίνονται μεταξύ του 10% και του 30% στην καλύτερη περίπτωση».
«Για πρώτη φορά δομούμε το DNA αναφοράς των Κυπρίων»
Οπως είπε στο ΚΥΠΕ ο κ. Δέλτας, το πιο σημαντικό επίτευγμα μέχρι στιγμής δεν μπορεί να είναι άλλο από το γεγονός ότι για πρώτη φορά μέσω της λειτουργίας της Βιοτράπεζας έχουν αρχειοθετήσει σχεδόν 11,000 Κύπριους εθελοντές με εκτεταμένες πληροφορίες αναφορικά με προσωπικά, δημογραφικά και κλινικά στοιχεία.
«Πρόκειται για δεδομένα τα οποία συνοδεύονται με βιολογικό υλικό και φυσικά ενυπόγραφο έντυπο συγκατάθεσης. Μεγάλο μέρος των δεδομένων και του υλικού αξιοποιούνται και μελετώνται στο πλαίσιο ερευνητικών έργων.»
Άλλο επίτευγμα «χωρίς προηγούμενο», πρόσθεσε, «είναι ότι έχουμε αναλύσει το γονιδίωμα 1400 Κυπρίων, το οποίο βρίσκεται υπό ενδελεχή έλεγχο, ενώ ετοιμάζονται άλλα 1500 δείγματα».
Τόνισε ότι «για πρώτη φορά δομούμε το DNA αναφοράς των Κυπρίων, παράγοντας νέες πληροφορίες που αφορούν στη γενετική κληρονομιά μας και στην αξιολόγηση του παθολογικού γενετικού φορτίου σε πληθυσμιακό επίπεδο. Πολλά χρήσιμα συμπεράσματα θα ανακοινωθούν σύντομα».
Άλλα επί μέρους επιτεύγματα σχετίζονται με την εικόνα που δημιουργούν και συμπληρώνουν για τις κληρονομικές νεφροπάθειες και για πρώτη φορά για τις κληρονομικές καρδιοπάθειες και οφθαλμοπάθειες.
Σύντομα θα συσχετίζουμε γενετικά ευρήματα με συγκεκριμένους φαινότυπους, δηλαδή με ασθένειες
Κάτι που ίσως θα ακουστεί αντιφατικό, είπε ο κ. Δέλτας, είναι ότι βρήκαμε παραλλαγές στο DNA που είναι ίδιες με αυτές σε πολλούς άλλους πληθυσμούς και με παρόμοιες συχνότητες, κάτι που αποτελεί ένδειξη αν όχι απόδειξη της παγκόσμιας μετανάστευσης και μίξης των πληθυσμών κατά τη μακραίωνη ιστορία του ανθρώπου.
Ταυτόχρονα, όμως, συνέχισε, βρίσκουν και πολλές διαφορές που ίσως οφείλονται σε φαινόμενα όπως η γενετική παρέκκλιση και η ύπαρξη ιδρυτικών φαινομένων, καθώς και οι προηγούμενες περιορισμένες μετακινήσεις των κατοίκων της Κύπρου, κ.λπ.
«Όλα αυτά αποτυπώνονται στο DNA μας και προσβλέπουμε στο ότι σύντομα θα μπορέσουμε να συσχετίζουμε τέτοια γενετικά ευρήματα με συγκεκριμένους φαινότυπους, δηλαδή με ασθένειες.»
Είναι σημαντικό, ανέφερε ο Καθηγητής, ότι υπάρχουν συνεχώς νέα ευρήματα τα οποία ή επιβεβαιώνουν την επιστημονική τους υπόθεση ή τους δημιουργούν ευκαιρίες για να απαντήσουν τα επόμενα ερωτήματα.
Μια ενδιαφέρουσα παρατήρηση των τελευταίων ετών, ανέφερε ο κ. Δέλτας, είναι η μεγάλη γενετική ετερογένεια που διαπιστώνουμε ανάμεσα σε δεκάδες οικογένειες με κληρονομικές καρδιοπάθειες που έχουμε μελετήσει, μαζί με την ταύτιση πολλών παραλλαγών με αυτές που βρέθηκαν σε άλλους, κυρίως ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, και όχι μόνον.
Πηγή: ΚΥΠΕ
