Ένα εξαιρετικό νεόπλασμα είναι το καρκίνωμα NUT από το οποίο απεβίωσε ο Ολυμπιονίκης Αλέξανδρος Νικολαΐδης, εξηγεί στο protothema.gr η πρόεδρος της Εταιρείας Ογκολόγων Παθολόγων Ελλάδας και Διευθύντρια Ογκολόγος του Metropolitan Hospital, Ζένια Σαριδάκη.

Με τη σειρά του ο πρόεδρος της Ελληνικής Αντικαρκινικής Εταιρείας Ευάγγελος Φιλόπουλος σημειώνει ότι, «ίσως να πρόκειται για την πρωτη περίπτωση καρκινωματος NUT στην Ελλάδα, που διαγιγνώσκεται και καταγράφεται επισήμως. Πρόκειται για μια δύσκολη νεοπλασία, που συχνά δίνει μεταστάσεις σε πολλαπλά σημεία του σώματος ή είναι ανθεκτική στα διάφορα θεραπευτικά σχήματα, με αποτέλεσμα το χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών, διεθνώς».

Δυστυχώς, η χώρα μας δεν διαθέτει μητρώο καταγραφής για εξαιρετικά σπάνια νεοπλάσματα, όπως το συγκεκριμένο και δεν είναι προς το παρόν γνωστό αν έχουν καταγραφεί άλλα περιστατικά στην Ελλάδα.

Τι είναι το καρκίνωμα NUT

Το καρκίνωμα NUT, από το οποίο έπασχε ο Ολυμπιονίκης Αλέξανδρος Νικολαΐδης, είναι μια σπάνια μορφή καρκίνου που μπορεί να αναπτυχθεί οπουδήποτε στο σώμα, αλλά συχνά εντοπίζεται σε κεφάλι, λαιμό ή πνεύμονες.

Σε ότι αφορά στον Έλληνα αθλητή, τόσο ο ίδιος όσο και ο θεράποντας ιατρός του Ιωάννης Μπουκοβίνας δεν είχαν αναφέρει που εντοπιζόταν η νόσος στην περίπτωσή του, τηρώντας το ιατρικό απόρρητο.

Το καρκίνωμα NUT είναι ένας αδιαφοροποίητος ή κακώς διαφοροποιημένος καρκίνος των πλακωδών κυττάρων, που σημαίνει ότι ο καρκίνος ξεκινά σε φυσιολογικά πλακώδη κύτταρα του σώματος. Τα πλακώδη κύτταρα καλύπτουν κανονικά τα κοίλα όργανα, όπως την αναπνευστική οδό.

Το καρκίνωμα NUT ορίζεται από μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή γνωστή ως ογκογονίδιο σύντηξης. Ένα ογκογονίδιο σύντηξης δημιουργείται με την ένωση τμημάτων δύο διαφορετικών γονιδίων μεταξύ τους. Στην περίπτωση του καρκινώματος NUT, το γονίδιο NUT συνδέεται με ένα άλλο γονίδιο (συνήθως BRD4, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις BRD3, NSD3 ή άλλα γονίδια). Αυτή η σύντηξη γονιδίων προκαλεί το σχηματισμό μη φυσιολογικά ενεργοποιημένων πρωτεϊνών NUT που οδηγούν σε ανώμαλη ανάπτυξη πλακωδών κυττάρων.

Το καρκίνωμα NUT ανακαλύφθηκε και χαρακτηρίστηκε για πρώτη φορά στη Βοστώνη στις αρχές της δεκαετίας του 2000 από επιστημονική ομάδα του Αντικαρκινικού Ινστιτούτου Dana Farber και είναι μια σπάνια διάγνωση, η ακριβής συχνότητα της οποίας είναι άγνωστη. Οι βελτιώσεις στη διαγνωστική τεχνολογία και η αυξημένη ευαισθητοποίηση για τη νόσο έχουν οδηγήσει σε ακριβέστερη αναγνώριση και αυξημένη συχνότητα διάγνωσης. Πάνω από τις μισές από τις γνωστές περιπτώσεις καρκινώματος NUT έχουν ανακαλυφθεί από το 2010 και έπειτα.

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε τον Ιανουάριο του 2022 και αφορούσε σε ανασκόπηση στοιχείων, διαχρονικά έχουν καταγραφεί οι περισσότερες περιπτώσεις καρκινώματος NUT στις ΗΠΑ (151), και ακολουθούν Γαλλία (25), Κορέα (20), Ιαπωνία (19), Κίνα (17), Καναδάς (10), ενώ στον κατάλογο περιλαμβάνονται και άλλες χώρες με μικρότερη συχνότητα. Δυστυχώς για την Ελλάδα δεν υπάρχουν στοιχεία στη συγκεκριμένη ανασκόπηση καθώς η χώρα μας δεν διαθέτει Μητρώο καταγραφής για τόσο σπάνιους καρκίνους.

Τι προκαλεί το σπάνιο αυτό καρκίνωμα

Δεν γνωρίζουμε με βεβαιότητα τι προκαλεί το σχηματισμό του ογκογονιδίου σύντηξης NUT. Προς το παρόν δεν φαίνεται να συνδέεται με περιβαλλοντικές εκθέσεις, όπως μόλυνση ή επαφή με χημική ουσία ή τοξίνη. Το καρκίνωμα NUT επίσης δεν είναι κληρονομικό, που σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται στις οικογένειες. Η ανάπτυξη του καρκινώματος NUT φαίνεται να είναι ένα τυχαίο, απρόκλητο γεγονός.

Τα συμπτώματα

Το καρκίνωμα NUT συχνά δεν έχει συμπτώματα στα αρχικά του στάδια.

Καθώς ο καρκίνος εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως κόπωση και απώλεια βάρους. Ανάλογα με τη θέση του όγκου(ων) εντός του σώματος, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν ένα ανώδυνο εξόγκωμα, πόνο, επίμονο βήχα, δύσπνοια και ρινική συμφόρηση ή απόφραξη.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η ακριβής διάγνωση του καρκινώματος NUT είναι το πρώτο βήμα για την ανάπτυξη ενός σχεδίου θεραπείας. Η διάγνωση του καρκινώματος NUT απαιτεί ειδικό και ευαίσθητο έλεγχο της βιοψίας του όγκου από παθολόγο. Αυτό περιλαμβάνει εξέταση για την πρωτεΐνη σύντηξης NUT χρησιμοποιώντας εξειδικευμένες τεχνικές που ονομάζονται δοκιμασία ανοσοϊστοχημείας (IHC) ή υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) ή/και γενετική αλληλουχία DNA που μπορεί να αναγνωρίσει το γονίδιο σύντηξης NUT.

Οι θεραπευτικές επιλογές

Το καρκίνωμα NUT είναι συχνά ανθεκτικό στη θεραπεία. Ο διάμεσος χρόνος επιβίωσης από τη διάγνωση είναι περίπου 6 έως 7 μήνες. Αυτό σημαίνει ότι περίπου οι μισοί ασθενείς ζουν περισσότερο από 6 έως 7 μήνες και οι μισοί λιγότερο. Πόσο προχωρημένη είναι η ασθένεια όταν διαγνωστεί, οι γενετικές μεταλλάξεις μέσα στον όγκο και η εντόπιση της νόσου μέσα στο σώμα παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρόγνωση. Νέες θεραπείες που στοχεύουν στα μοριακά υπόβαθρα του καρκινώματος NUT βρίσκονται υπό εξέταση σε εν εξελίξει κλινικές μελέτες.