Οι επαναστατικές επιστημονικές θεραπείες που έχουν δει το τελευταίο διάστημα το φως της δημοσιότητας για τη θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, δυο σοβαρές κληρονομικές διαταραχές του αίματος  από τις οποίες πάσχουν εκατομμύρια ασθενείς σε όλο τον κόσμο, δημιουργούν βάσιμες ελπίδες ριζικής αντιμετώπισης των νόσων αυτών και σηματοδοτούν την έναρξη ενός νέου, πιο ελπιδοφόρου κεφαλαίου στην ιστορία των αιμοσφαιρινοπαθειών που υπόσχεται υψηλότερη ποιότητα ζωής για τους πάσχοντες.

H Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), ηγετική φυσιογνωμία σε παγκόσμιο επίπεδο για ζητήματα που αφορούν τη θαλασσαιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες, αποφάσισε να πραγματοποιήσει μια σειρά ενημερωτικών, διαδραστικών συναντήσεων για τις πολύ αξιόλογες αυτές επιστημονικές εξελίξεις σε πολλές χώρες-μέλη του δικτύου δράσης της, ξεκινώντας από την Κύπρο με το σημερινό «1ο Διεθνές Ενημερωτικό Φόρουμ για τις Νέες & Καινοτόμες Θεραπείες των Αιμοσφαιρινοπαθειών».

Το Φόρουμ φιλοδοξεί να αποτελέσει ένα βήμα διαλόγου, ανταλλαγής και σύνθεσης απόψεων μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων του χώρου της υγείας και εμπειρογνωμόνων ιατρών και επαγγελματιών υγείας του εξωτερικού, σε διεθνές αλλά και εθνικό επίπεδο για αυτή την πρώτη συνάντηση, αναφορικά με την έγκυρη πληροφόρηση των συμμετεχόντων για όλες τις πτυχές των νέων φαρμάκων και θεραπειών, την πρόσβαση των ασθενών σε αυτές και την κοστολόγηση και ένταξή τους στη διεθνή και την κυπριακή φαρμακευτική αγορά.

Νέες και Καινοτόμες Θεραπείες για τη Θαλασσαιμία και τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία – Χρήσιμη Σύνοψη

Η ραγδαία επιστημονική πρόοδος που καταγράφεται στο ερευνητικό πεδίο της θαλασσαιμίας τα τελευταία χρόνια, έχει αποδώσει καρπούς με τις πρόσφατες αδειοδοτήσεις τόσο της γονιδιακής θεραπείας Zynteglo, όσο και του φαρμακευτικού σκευάσματος Reblozyl για τους ασθενείς με μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία, oι οποίοι μέχρι σήμερα ήταν απόλυτα εξαρτημένοι από επίπονες, χρόνιες μεταγγίσεις αίματος για να μπορούν να επιβιώσουν.

Ειδικότερα, η γονιδιακή θεραπεία Ζynteglo, η πρώτη και μοναδική μέχρι σήμερα εγκριθείσα θεραπεία για τη θαλασσαιμία που βασίζεται στην επαναστατική γονιδιακή προσέγγιση,  χρησιμοποιεί έναν “αβλαβή” ιό για να εισάγει νέες γενετικές οδηγίες στα ελαττωματικά γονίδια των ασθενών. Στη συνέχεια τα τροποποιημένα πια αυτά γονίδια επανεισάγονται στο αίμα των ασθενών και συνεισφέρουν στην παραγωγή υγιούς αιμοσφαιρίνης. Αντιμετωπίζουν, με άλλα λόγια, την υποκείμενη γενετική αιτία της νόσου και, ως εκ τούτου, εξαλείφουν την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος ή και άλλες συναφείς θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Από την άλλη, το φαρμακευτικό σκεύασμα Reblozyl, το οποίο έλαβε πρόσφατα την αδειοδότηση του Αμερικανικού Οργανισμού Φαρμάκων και Τροφίμων και αναμένεται να λάβει την έγκριση και του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων μέχρι τα μέσα του 2020, στοχεύει να βοηθήσει τους πάσχοντες με β-θαλασσαιμία να μειώσουν σε σημαντικό βαθμό την εξάρτησή τους από τις τακτικές, και συχνά επίπονες, μεταγγίσεις αίματος. Σε αρκετούς ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε κατά τη διάρκεια των τελικών κλινικών δοκιμών, το  φάρμακο κατάφερε να ελαττώσει τουλάχιστον κατά 33%, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά 50%, τον αριθμό των μεταγγίσεων αίματος που χρειάζονταν.

Επιπρόσθετα, 2 ακόμη φάρμακα έρχονται στο προσκήνιο για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου, με τις ονομασίες  Adakveo και Oxbryta, η χρήση των οποίων θα αποφέρει πολλά οφέλη στη διαχείριση των κρίσεων πόνου και της αιμόλυσης (πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων), δύο σοβαρών συμπτωμάτων της ασθένειας που επιβαρύνουν σημαντικά την κατάσταση της υγείας των πασχόντων.