Μια νέα πρωτοποριακή μελέτη που δημοσιεύτηκε στο διεθνούς κύρους επιστημονικό περιοδικό The New England Journal of Medicine εντόπισε εννιά γονίδια που ευθύνονται για αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Στη μελέτη συμμετείχαν πάνω από 113.000 γυναίκες από όλο τον κόσμο, ανάμεσα στις οποίες και γύρω στις 2.000 Κύπριες γυναίκες, μέσω της μελέτης «ΜΑΣΤΟΣ» του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.Ανακοίνωση του Ινστιτούτου αναφέρει ότι η διεθνής μελέτη BRIDGES, μελέτησε 34 γονίδια, τα οποία στο παρελθόν είχαν συνδεθεί με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, σε πάνω από 60.000 γυναίκες με καρκίνο του μαστού και πάνω από 50.000 υγιείς γυναίκες που συμμετέχουν στην διεθνή κοινοπραξία BCAC (Breast Cancer Association Consortium). Εννιά από τα συνολικά 34 γονίδια που μελετήθηκαν συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Προστίθεται ότι η ταυτοποίηση μεταλλάξεων στα γονίδια προδιάθεσης είναι σημαντική γιατί δύναται να καθοδηγήσει την κλινική διαχείριση και την αποτελεσματικότερη θεραπεία των ασθενών. Επίσης ο στοχευμένος έλεγχος για μεταλλάξεις σε προσυπτωματικούς συγγενείς μπορεί να οδηγήσει στην πρωτογενή πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού.
Η μελέτη BRIDGES χρηματοδοτήθηκε από το πρόγραμμα ΟΡΙΖΟΝΤΑΣ 2020 της Ευρωπαϊκής Ένωσης, το Wellcome Trust και το Cancer Research UK. Από κυπριακής πλευράς στη μελέτη συμμετείχαν οι Δρ Ανδρέας Χατζησάββας, Δρ Μαρία Λοϊζίδου, Δρ Κυριακή Μιχαηλίδου και Δρ Κυριάκος Κυριάκου του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου. Το Ινστιτούτο σημειώνει ότι ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες και ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% του συνόλου των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικός. Προσθέτει ότι στο πλαίσιο της διερεύνησης της κληρονομικότητας έχουν αναπτυχθεί πολυγονιδιακά τεστ που ελέγχουν δεκάδες με εκατοντάδες γονίδια για μεταλλάξεις που προδιαθέτουν στον καρκίνο του μαστού. Για πολλά από αυτά τα γονίδια δεν υπάρχουν επιστημονικά δεδομένα που να τα συσχετίζουν με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της ασθένειας.
