Διαταραχές μνήμης και ύπνου, δυσκολίες κατάποσης ή κατάθλιψης είναι μερικά από τα συμπτώματα που περιλαμβάνονται στη λίστα της νόσου Huntington. Πρόκειται για μια νευρολογική και νευροεκφυλιστική διαταραχή η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Η Νόσος μπορεί να κληρονομηθεί εφόσον ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Τότε κάθε παιδί, ανεξαρτήτως φύλου έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο.
Το έργο ενημέρωσης και στήριξης των ατόμων που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη νόσο ανέλαβε ο Κυπριακός Σύνδεσμος για τη Νόσο του Huntington που αποτελεί έναν εγγεγραμμένο μη κερδοσκοπικό οργανισμό.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Γολγοθάς για ασθενείς και συνοδούς η μετάβαση στο εξωτερικό
Ο Πρόεδρος του Συνδέσμου, Μάριος Παπαντωνίου μίλησε για την ασθένεια που περιλαμβάνει τα συμπτώματα των τριών νόσων Parkinson, ALS και Αλτσχάϊμερ. Εξήγησε πως όταν κάποιος πάσχει από την ασθένεια Huntington, υπάρχει 50% να το μεταδώσει στο παιδί του.
Στην Κύπρο σύμφωνα με επιδημιολογική μελέτη η οποία πραγματοποιήθηκε το 2015 στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, καταγράφηκαν 42 ασθενείς με νόσο του Huntington καθώς και 22 ασυμπτωματικοί φορείς της παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου Huntington (σύνολο 64 άτομα). Εκτιμάται ότι οι ασυμπτωματικοί ασθενείς είναι πολύ περισσότεροι αλλά δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί με γενετική ανάλυση.
AdvertisementAdvertisement“Είναι μια σπάνια νόσος. Λόγω του ότι είναι κληρονομική ασθένεια, οι περισσότεροι γνωρίζουν αν το έχουν στην οικογένειά τους. Μπορούν να μεταβούν στο Ινστιτούτο Γενετικής για να υποβληθούν σε αιματολογικό τεστ και να έχουν το αποτέλεσμα. Ένας αριθμός είναι άγνωστος, λόγω και του ταμπού που επικρατεί στην Κύπρο”.
Ερωτηθείς σε ποια ηλικία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα, ο κ. Παπαντωνίου είπε πως σύμφωνα με τις μελέτες εμφανίζονται στα 35 μέχρι τα 50 έτη.
Advertisement“Ένας ασθενής έχει περίπου 15 με 20 χρόνια διάρκεια ζωής μετά τα συμπτώματα. Πλέον τα φάρμακα και η ιατρική προχώρησε που δίνουν περισσότερη ζωή στον ασθενή. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται σήμερα δεν είναι θεραπευτικά αλλά στοχεύουν στα συμπτώματα”.
Το τελευταίο διάστημα, πρόσθεσε, υπάρχουν αρκετές κλινικές μελέτες για τη νόσο Huntington. Τόνισε πως υπάρχει ανάγκη για στήριξη των ασθενών με Huntington από την πολιτεία, ιδιαίτερα στο ζήτημα της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Advertisement“Αυτό που χρειαζόμαστε από την πολιτεία είναι τη στήριξη του κράτους, όχι μόνο την οικονομική, αλλά ολιστική. Με διατροφολόγους, εργοθεραπευτές και ότι υπάρχει σε ένα μέρος της ολιστικής ιατρικής, όπως ψυχολογική στήριξη της οικογένειας. Το να γίνει γονέας δεν είναι πρόβλημα γιατί υπάρχει η μέθοδος της εξωσωματικής. Πιστεύω ότι μια στήριξη στους νέους είναι αυτή”.
