Του Χρίστου  Καραΐσκου, Εργαστηριακού Επιστήμονα του Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου»

 

Ως ανιχνευτικό πρόγραμμα ορίζεται το πληθυσμιακό πρόγραμμα της δημόσιας υγείας που αφορά στην προσυμπτωματική ανίχνευση συγγενών παθολογικών καταστάσεων. Η διάγνωση ακολουθεί την ανίχνευση, οπότε η έγκαιρη αντιμετώπιση μπορεί να αποτρέψει ή να βελτιώσει την κλινική έκφραση της νόσου και τις επιπλοκές της. Η ανίχνευση (screening), αφορά μαζικές εξετάσεις σε φαινομενικά ασυμπτωματικό υγιή πληθυσμό προς διερεύνηση της πιθανότητας εμφάνισης κάποιας συγκεκριμένης νόσου. Δεν θα δώσει απάντηση με ένα “ναι” ή “όχι” αλλά ως “υψηλού κινδύνου” ή “χαμηλού κινδύνου”. Εντοπίζει δηλαδή τον βαθμό ρίσκου εμφάνισης και ακολούθως ένα άτομο υψηλού ρίσκου προχωρά σε διάγνωση. Η διάγνωση δεν μπορεί να εφαρμοσθεί μαζικά εξαρχής λόγω κόστους και επεμβατικότητας. Άρα ένας παράγοντας επιτυχίας είναι η καθολική προσέλευση του πληθυσμού, δηλαδή το υψηλό ποσοστό κάλυψης.

Όσον αφορά για παράδειγμα τον νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο, ελέγχονται νοσήματα τα οποία δεν παρουσιάζουν συμπτώματα τις πρώτες βδομάδες της ζωής, αλλά προκαλούν μη αναστρέψιμη νευρολογική βλάβη και σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα εάν δεν εντοπιστούν εγκαίρως. Πρέπει να υπάρχει πολιτική για το τι ακολουθεί την ανίχνευση και διάγνωση. Στην προκειμένη περίπτωση, η αντιμετώπιση των νεογνών υψηλού κινδύνου αφορά παρέμβαση η οποία διακρίνεται σε: αξιολόγηση, θεραπεία ή/και συγκεκριμένη διατροφή, ενημέρωση των γονέων, υποστήριξη της οικογένειας, και διαχρονική παρακολούθηση του παιδιού από πολυθεματική ομάδα ούτως ώστε το παιδί να αναπτυχθεί φυσιολογικά. Αν ένα ανιχνευτικό πρόγραμμα δεν έχει συνέχεια, δεν έχει νόημα. Από τα παραπάνω φαίνεται ξεκάθαρα ότι ο όρος “ανίχνευση” δεν αφορά μόνο το τεστ per se αλλά ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα με τα συνεπακόλουθα του. Οπότε ένας άλλος παράγοντας που καθορίζει αν ένα ανιχνευτικό πρόγραμμα είναι επιτυχία ή αποτυχία είναι τα προ-αναλυτικά, εργαστηριακά και μετα-αναλυτικά πρωτόκολλα.

H ανίχνευση είναι διαδικασία πολλές φορές πολύπλοκη και χρειάζεται αυτός που την προσφέρει να διασφαλίζει την ποιότητα των σταδίων. Ένας οργανισμός ο οποίος εφαρμόζει κάποιο ανιχνευτικό πρόγραμμα, πρέπει να ασκεί εσωτερικό ποιοτικό έλεγχο (quality control) στα εργαστήρια του, αξιολόγηση κινδύνου (risk assessment) και να εφαρμόζει βασικούς δείκτες απόδοσης (KPIs). Τα KPIs (key performance indicators) πρέπει να είναι διαθέσιμα για μελέτη αν ζητηθούν από κάποιον ενδεδειγμένο φορέα. Ένα αξιόπιστο εργαστήριο που λειτουργεί σε διεθνή πρότυπα υφίσταται και εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο. Εξετάζει συν τοις άλλοις και δείγματα από πιστοποιημένους φορείς του εξωτερικού (external controls). Εάν αυτός που προσφέρει το ανιχνευτικό πρόγραμμα δεν διασφαλίζει υψηλή ποιότητα, ελλοχεύει ο κίνδυνος να υπάρξουν  δυσάρεστες  επιπτώσεις στον συμμετέχοντα.

Στατιστικά, ένα τέτοιο πρόγραμμα οφείλει να έχει εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό ψευδώς αρνητικών και ψευδώς θετικών δειγμάτων, ιδανικά κάτω από 1%. Αυτοί οι αριθμοί πρέπει να προκύπτουν από μετρήσιμα δεδομένα.  Από την άλλη πλευρά, η ειδικότητα (specificity) και ευαισθησία (sensitivity) τέτοιων μαζικών εξετάσεων πρέπει να αποδίδουν σε πολύ υψηλά ποσοστά. Με πολύ απλά λόγια με τον όρο ειδικότητα εννοούμε ότι η “Χ” ουσία που ψάχνουμε να εντοπίσουμε είναι όντως αυτή που εντοπίσαμε και δεν είναι κάτι άλλο, ενώ ο όρος ευαισθησία αντιστοιχεί στο ποσοστό εντοπισμού της ουσίας που ψάχνουμε. Αν για παράδειγμα ένα ανιχνευτικό πρόγραμμα αποδίδει με ευαισθησία μόλις 60% δεν θεωρείται επιτυχημένο γιατί εντόπισε μόνο 3 στους 5 από τους δυνητικά νοσούντες. Από την άλλη πλευρά, ένα πρόγραμμα με μεγάλη ευαισθησία αλλά με χαμηλή ειδικότητα, θα εντοπίσει λανθασμένα και υγιή πληθυσμό ανάμεσα στους δυνητικά νοσούντες. Τα ποσοστά ευαισθησίας και ειδικότητας πρέπει να είναι συγκρίσιμα με την διεθνή βιβλιογραφία για να μην θεωρούνται αποτυχία.

Στην Κύπρο, όσον αφορά τον προγεννητικό και νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο, το εθνικό κέντρο αναφοράς είναι το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής “Αμερίκος Αργυρίου”. Το Κέντρο είναι εγγεγραμμένο ως φιλανθρωπικός οργανισμός από το 1988 και ο ετήσιος προϋπολογισμός του καλύπτεται περίπου κατά το ήμισυ από το κράτος και κατά το υπόλοιπο ήμισυ από εισφορές και εκδηλώσεις. Τα 3 ανιχνευτικά προγράμματα που προσφέρονται σε όλο τον πληθυσμό δωρεάν είναι τα εξής:

• Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου
• Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών
• Ανιχνευτικό Πρόγραμμα Ακοής Νεογνών.