Στο Kέντρο Aριστείας για Bιοτράπεζα και Bιοϊατρική έρευνα του Πανεπιστημίου Κύπρου, biobank.cy, έχουμε ένα φιλόδοξο και ταυτόχρονα ξεκάθαρο στόχο, να καταγράψουμε το γονιδίωμα των Κυπρίων σε μια πολυδιάστατη βάση δεδομένων με ελεύθερη πρόσβαση, το Cyprome, δήλωσε στο ΚΥΠΕ ο Δρ Γρηγόρης Παπαγρηγορίου, Γενετιστής και Ανώτερος Επιστήμονας στο Κέντρο Αριστείας biobank.cy. 

Σε συνέντευξή του στο ΚΥΠΕ με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας DNA, είπε ότι η βιοτράπεζα είναι η μόνη δομή στην Κύπρο, που διαθέτει τα μέσα και τις ευρωπαϊκές και διεθνείς συνδέσεις για να κάνει αυτό το όραμα πραγματικότητα.

Το Cyprome θα φέρει εξατομικευμένες θεραπείες

Το Cyprome, ανέφερε ο Δρ Παπαγρηγορίου, δημιουργείται “για να ξεκλειδώσει επιτέλους τη γενετική έρευνα και διαγνωστική στην Κύπρο και για να ανοίξει νέους ορίζοντες, ώστε μπορέσουν οι Κύπριοι να έχουν πρόσβαση σε εξατομικευμένες θεραπείες ασθενειών”.

Ευτυχώς, πρόσθεσε, η προσπάθεια αυτή στηρίζεται με την αλτρουιστική συμμετοχή Κύπριων εθελοντών στις δράσεις της βιοτράπεζας με μαζικό τρόπο, κατανοώντας πρωταρχικά την ανάγκη της χώρας μας να έχει γενετικά δεδομένα, που να αντιπροσωπεύουν τον πληθυσμό της και που κατά συνέπεια θα βελτιστοποιήσει τις πολιτικές για την υγεία που ακολουθεί.

“Είναι εντυπωσιακό πως δεδομένα από τα πρώτα 2000 δείγματα DNA από Κυπρίους είναι πλέον διαθέσιμα στους ερευνητές της βιοτράπεζας, ενώ καθορίζουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τη διαγνωστική αξία γενετικών ευρημάτων”, τόνισε.

Ο Δρ Γρηγόρης Παπαγρηγορίου ανέφερε πως με τη συμμετοχή περισσότερων εθελοντών, η βιοτράπεζα θα μπορέσει να βάλει «περισσότερα χρώματα» στον γενετικό πίνακα της Κύπρου.

“Μόνο έτσι το Cyprome θα γίνει ένα νέο ορόσημο, ένας νέος λόγος για να γιορτάζουμε την μέρα DNA στην Κύπρο”, υπογράμμισε.

Η σημασία του DNA

Το DNA, ανέφερε ο Δρ Παπαγρηγορίου, αποτελεί σήμερα ένα σημείο αναφοράς για τη διάγνωση κληρονομικών ή μη ασθενειών, ακόμα και για την εφαρμογή θεραπειών που να έχουν γενετική εξατομίκευση.

Είπε πως με την τεχνολογία υλικών, μεθόδων και αναλύσεων που συνεχώς αναπτύσσεται, τώρα μπορούμε ευκολότερα να αποκρυπτογραφήσουμε τον γενετικό κώδικα και να αντλήσουμε χρήσιμες πληροφορίες.

“Οι πληροφορίες αυτές θα γίνουν το πρόπλασμα για να εφευρεθούν νέα μέσα διάγνωσης ασθενειών, για να γίνουν ασφαλέστερες οι προβλέψεις για την εξέλιξή τους, ή ακόμα για να ανακαλυφθεί το επόμενο φαρμακευτικό σκεύασμα” τόνισε.

Ουσιαστικά, είπε, οι μικρές σημειακές διαφορές που ένας άνθρωπος κληρονομεί με μοναδικούς πάντα συνδυασμούς από τους γονείς του και αποτελούν τη γενετική ταυτότητα της ύπαρξής του, είναι ταυτόχρονα οδηγίες και συστατικά, που θα φτιάξουν τα πιο αποδοτικά φάρμακα.

“Σαν ένα κουστούμι δηλαδή, κομμένο και ραμμένο στα μέτρα ακριβώς αυτού που το παραγγέλνει. Έτσι, όσο περισσότερο βαθιά είναι η γνώση μας για το DNA, τόσο περισσότερο έτοιμοι είμαστε να αντιμετωπίσουμε τις όποιες φαινοτυπικά παθολογικές εκφάνσεις του”, ανέφερε στο ΚΥΠΕ ο Δρ Παπαγρηγορίου.

Η ιστορία του DNA

Οπως είπε, στα μέσα του 19ου αιώνα οι τότε ερευνητές και φυσιοδίφες άρχισαν να αντιλαμβάνονται πως η τάξη που ορίζει και διέπει τη λειτουργία ενός βιολογικού συστήματος, ενός οργανισμού, ενός κυττάρου, είναι στην ουσία χημικά ερεθίσματα που γεννιούνται από πληροφορίες που περιέχει ένα πολύ συγκεκριμένο μόριο: το DNA.

“Καλά προφυλαγμένο στον πυρήνα των κυττάρων που το φέρουν, το DNA αποτελεί την πιο οικονομική βιολογικά λύση που χρειάστηκε αιώνες απρόβλεπτων περιβαλλοντικών συνθηκών για να σφυρηλατηθεί με τρόπο που να αποθηκεύει, να προστατεύει, και να διαθέτει τον κώδικα της ίδιας της έμβιας ύλης” είπε.

Έτσι, πρόσθεσε, όταν το εσωτερικό ή εξωτερικό περιβάλλον προστάζει, το DNA ανταποκρίνεται άμεσα και δίνει πάντα τον καλύτερό του εαυτό για να προσαρμοστεί σε κάθε αλλαγή.

Ο Δρ Παπαγρηγορίου είπε ότι η 25η Απριλίου θεσμοθετήθηκε τα τελευταία χρόνια “ως η μέρα που το DNA φωτίζεται απ’ όλες τις μεριές του, ως τρισδιάστατο μόριο εντός του κυττάρου, ως μια καλά κουρδισμένη λειτουργική μηχανή, ως το αρχιτεκτονικό εγχειρίδιο της ζωής για την κατασκευή και ανάπτυξη των ζώντων οργανισμών, και τέλος ως ο περίτεχνος πίνακας που κάνει την κάθε ύπαρξη μοναδική”.

“Η εκκωφαντική ανακάλυψη της τρισδιάστατης δομής του DNA το 1963, σε μια εποχή που η επιστημονική κοινότητα προσπαθούσε ακόμη να αντιληφθεί την επιστημονική βάση της ίδιας της ζωής, έδωσε μια νέα τροπή στην βιολογική και ιατρική έρευνα και προκάλεσε αλυσιδωτές αντιδράσεις που το 2003 οδήγησαν επίπονα μεν, θριαμβευτικά δε, στην αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου DNA. Αυτό ήταν αναμφίβολα, μια επιστημονική επανάσταση, μια νέα ελπίδα”.  

Τόνισε ότι η γενετική ως επιστήμη φτιάχτηκε για να μελετά τις κωδικές εντολές που αποτυπώνονται στο DNA του κάθε ατόμου, ιδιαίτερα όταν αυτές πασχίζουν να κάνουν την παρουσία τους εμφανή: ο γονότυπος δηλαδή έχει αξία όταν μεταφράζεται σε φαινότυπο.

“Στο αχανές ανθρώπινο DNA, οι περιοχές που έχουν φαινοτυπικό νόημα είναι ελάχιστες, γύρω στο 1%, και συνήθως τις λέμε γονίδια. Ένα γονίδιο για παράδειγμα δίνει με ακρίβεια τη συνταγή να φτιάξει ο οργανισμός την ινσουλίνη, για παράδειγμα. Το υπόλοιπο DNA υπάρχει εκεί για να εξασφαλίζει πως τα γονίδια κάνουν σωστά και πειθαρχημένα τη δουλειά τους, που κατά κανόνα είναι να δίνουν πληροφορίες για να σχηματίζονται οι πρωτεΐνες”. 

Ο Δρ Παπαγρηγορίου είπε ότι με την αποκάλυψη του ίδιου του γενετικού κώδικα, οι απανταχού επιστήμονες έμελλε να αντιληφθούν πως η συνεισφορά ακόμη και των ελαφρύτερων γενετικών βαριδίων μπορούσε να απορρυθμίσει ένα βιολογικό σύστημα ή να αυξήσει την ικανότητά του να προσαρμόζεται.

Ανέφερε πως ο Ρίτσαρντ Ντόκινς στο πολυδιαβασμένο βιβλίο του «Το εγωιστικό γονίδιο» που κυκλοφόρησε το 1976, εξηγεί με περίτεχνο τρόπο την προαιώνια μάχη που δίνουν κάποια γονίδια με τα βαρίδιά τους έναντι άλλων γονιδίων, για να καταφέρουν στο τέλος με «εγωιστικό» τρόπο να τα παραμερίσουν.

“Ένα γονίδιο συνεπώς για να καταφέρει να διαιωνιστεί, πρέπει πρώτα να αλλάξει αρκετά ώστε ο ζυγός της εξέλιξης να γέρνει προς το μέρος του. Όμως προσοχή: οι αλλαγές αυτές ενδέχεται να γεννούν και ασθένειες. Άραγε το DNA να είναι κισμέτ; – Δεν είναι όμως, γιατί είναι πάντοτε πολυεπίπεδη η προσέγγιση του ιδίου του DNA να ρυθμίζει και να ρυθμίζεται μέχρι να δώσει το πιο ορθό κατά περίπτωση αποτέλεσμα”, κατέληξε.